Bugün 21 Mart Dünya Down Sendromu Farkındalık günü. Onlar bir hastalığa sahip değiller. Sadece bu bir farklılık ve onlar da doğru eğitim ve süreçten geçtikten sonra bizler gibi yaşayabilirler.
Down Sendromu Nedir?
Down sendromu, bir kromozom sayısı farklılığı ve anomalisidir. En kolay tanımı ile normal bir insanda bulunan kromozom sayısı 46 olurken Down sendromlu bir bireyde bu kromozom sayısı üç tane 21. kromozom meydana gelmesi sebebiyle 47 olmaktadır. Down sendromu genetik bir farklılık olup tedavi edilmesi gereken bir hastalık veya engel değildir. Hücre bölünürken hatalı bir bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde ekstradan bir kromozom bulunması ile ortaya çıkar. Down sendromuna neden olduğu tahmin edilen tek faktör hamilelik yaşıdır ve yaklaşık olarak 35 yaşın üstünde hamileliklerde down sendromluluk riski artar. Fakat genele bakarsak genç kadınlar daha fazla bebek doğurduğu olduğu için Down sendromlu bireylerin yaklaşık %75-80’i genç annelerin bebekleridir. İstatistiksel olarak ortalama her 800 doğumda bir down sendromluluk görülür. Dünya genelinde yaklaşık 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye’de ise kesin bir veri olmamakla beraber yaklaşık 70.000 Down sendromlu birey olduğu tahmin ediliyor. Bu farklılık hafif veya orta düzeyde zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine neden olur.
47 Kromozom Nasıl Olur?
İnsan vücudunda kromozomların 23 tanesi anneden ve 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Fakat bir farklılık olarak bölünme sırasında meydana gelen bir hatadan dolayı down sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 tane olmaktadır. Bu sebepten ötürü de bu farklılığa aynı zamanda Trisomy-21 de denilmektedir. Böylelikle down sendromlu bireylerde kromozom sayısı 46 değil de 47 olmaktadır.
Özellikleri Nelerdir?
Down sendromlu bireylerde meydana gelen bazı fiziksel özellikler basık burun, kısa parmaklar, çekik kalın ense, küçük gözler, avuç içindeki tek çizgi, kıvrık serçe parmak, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu sayılanların tamamı ya da kısmi miktarı özellik olarak görülebilir.
Genelde bu bireylerin zihinsel gelişimleri ağır olmaktadır ve yaş büyüdükçe de farklılık daha belirgin olmaktadır. Fakat uygun bir eğitim planı ile bu bireyler topluma kazandırılabilir ve farklılık sosyal yardımlarla azaltılabilir.
Bu bireyler genel olarak akranlarından daha kısa boya sahip olurlar. Metabolizmalarının da yavaş çalıştığı düşünülürse düzgün bir beslenme sistemine sahip olmazlarsa ilerleyen zamanlarda kilo verme problemi ile karşılaşabilirler.
Kasların da etkin olmaması nedeni ile doğum sonrası bir fizyoterapist ile görüşülmesi gerekmektedir. İlk zamanlarda bazı bebekler başlarını uzun süre tutmakta zorlanabilirler ve bu durumda doğru doktor desteği önemlidir.
Down sendromlu kişiler birtakım rahatsızlıklara daha yatkın görülmektedirler. Bu sebeple de sağlık kontrollerinin ertelenmeden ve doğru yöntemlerle yapılması, uygun sağlık danışmanlığından destek alınması hayati önem taşımaktadır. Lütfen Sağlık Kontrol Listesine bakınız.
Zihinsel Geriliğin Dereceleri Var Mıdır?
Her bireyde olduğu gibi, zihinsel potansiyel dereceleri ve zeka seviyeleri farklılık göstermektedir. Bu noktada doğru eğitimin alınması çok önemlidir. Erken eğitim teknikleri, konuşma terapileri ve uygun fizyoterapist programları kilit nokta olarak görülmektedir.
Çocuğum İleride Neler Yapabilir?
Günümüz teknolojisinin ve alışkanlıklarının sürekli değiştiği bir dönemde artık bu bireyler üniversite bitirmekle kalmayıp iş hayatına dahi atılabilmektedirler. Bu yüzden hayallerinizi ertelemeyin ve aile olarak destek olmak için elinizden geleni yapın.
Kaynak: downturkiye.org
